Поиск лабораторных исследований

Аномалия глаз колли - это наследственное заболевание глаз. Оно связано с неправильным формированием структур глаза в период раннего развития, что впоследствии приводит к дефектам склеры, сосудистой оболочки, сетчатки и зрительного нерва. Аномалия глаз колли приводит к сегментарной или полной потерей зрения. Офтальмологическое обследование выявляет чрезмерную извитость сосудов сетчатки и недоразвитие сосудистой оболочки. Слой пигментного эпителия местами отсутствует. Лечения не существует

По имеющимся данным это заболевание имеет полигенный характер наследования. С этим может быть связана высокая вариабельность его клинических проявлений. Однако, как было обнаружено, что повышенный риск развития аномалии глаз колли ассоциирован с генетическим вариантом в гене NHEJ1.

Риск, связанный с этим генетическим вариантом, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах австралийская овчарка, бойкин-спаниель, бордер колли, колли, ланкаширский хилер, новошотландский ретривер, уиппет и шелти.

Ахроматопсия (ACHM) или дневная слепота - это врожденное заболевание глаз. Оно может варьироваться по степени тяжести, но общей чертой всех пораженных собак является нарушение зрения при ярком солнечном свете. Больные собаки лучше видят в полумраке. Это связано с тем, что у больных животных происходит недоразвитие фоторцепторов-колбочек, важных для дневного зрения. Заболевание развивается в раннем возрасте: первые признаки заметны уже в 8-10 недель. Лечения не существует.

У разных пород ахроматопсия связана с мутациями в генах CNGA3 или CNGB3, которые играют важную роль в восприятии и передаче зрительных сигналов. Мутации в этих генах вызывают похожие нарушения зрения у человека.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах немецкая овчарка (мутация CNGA3:c.C1270T), лабрадор ретривер (мутация CNGA3:c.1931_1933delTGG) и аляскинский маламут (полная потеря гена CNGB3)

Дентально-скелетно-ретинальная аномалия - наследственное заболевание, характеризующееся хрупкими, обесцвеченными, полупрозрачными зубами, непропорциональным ростом и прогрессирующей дегенерацией сетчатки, приводящей к потере зрения. Зубы имеют розовато-коричневатый оттенок и множественные дефекты эмали. Конечности укорочены и искривлены.

Заболевание связано с мутацией в гене MIA3 (c.3822+3_3822+4del). Этот ген играет важную роль в транспорте коллагена, предполагается, что он играет важную роль в формировании соединительных тканей, в том числе, в развитии и минерализации костей. Мутации в гене MIA3 вызывают похожие нарушения зубов и костей у людей.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характерна для породы кане-корсо.

Мультифокальная ретинопатия (CMR) – это наследственное нарушение развития глаз, связанное с очаговыми отслоениями и дегенеративными изменениями сетчатки, а также появлением пятен на глазном дне. Первые признаки обнаруживаются у щенков в возрасте 11-17 недель при проведении офтальмологического исследования. С возрастом развитие заболевания замедляется и новые пятна перестают появляться в возрасте 6-12 месяцев. Мультифокальная ретинопатия не приводит к полной слепоте и в большинстве случаев о наличии владелец узнает при офтальмологическом осмотре животного.

Болезнь вызвана мутациями в гене BEST1, который играет роль в за балансе ионов в клетке. Нарушения этого гена приводят к наследственным заболеваниям сетчатки у различных видов животных и у человека.

Эта патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у пород:

CMR1 (мутация BEST1:c.73C>T): американский бульдог, американский булли, австралийская овчарка, бурбуль, бульмастиф, бордосский дог, бульдог, английский мастиф, пиренейская горная собака, кане-корсо, канарский дог, французский бульдог

CMR2 (мутация BEST1:c.482G>A): котон-де-тулеар

CMR3 (мутация BEST1:c.1388delC): лопарская оленегонная собака

Катаракта - помутнение хрусталика глаза, является одной из наиболее часто встречающихся причин нарушения и потери зрения у собак. Исследование позволяет выявить наследственную форму катаракты. У Австралийских овчарок заболевание является доминантным и в случае генотипа NM (гетерозиготы) риск развития катаракты у собаки повышается в 17-20 раз по сравнению со здоровым животным. Первые признаки наследственной катаракты развиваются в 9-15 месяцев с последующим прогрессированием, как правило, полное помутнение хрусталика наступает к возрасту 3-4 лет. Медикаментозных способов лечения наследственной катаракты в настоящее время не существует. Единственным способом восстановления зрения собаки является имплантация искусственного хрусталика.

Симптоматика
Наследственная катаракта имеет прогрессирующий характер и, как правило, начинает развиваться в задней области хрусталика с незначительного пятна в центре. На этой стадии клиническими методами заболевание можно выявить только тщательным офтальмологическим обследованием. Пятно помутнения постепенно вырастает, при этом скорость роста может сильно варьировать. При некоторых формах катаракты прогрессирование происходит очень медленно, и собака долгое время не испытывает проблем со зрением, в других случаях развитие катаракты столь стремительно, что собака может ослепнуть за несколько недель.

Тест подходит для следующих пород:

- Австралийская овчарка (аутосомно-доминантное наследование)

- Миниатюрная американская овчарка

Для других пород проведение этого теста возможно, однако с высокой долей вероятности будет непоказательным.

Катаракта - помутнение хрусталика глаза, является одной из наиболее часто встречающихся причин нарушения и потери зрения у собак. Исследование позволяет выявить наследственную форму катаракты. У Австралийских овчарок заболевание является доминантным и в случае генотипа NM (гетерозиготы) риск развития катаракты у собаки повышается в 17-20 раз по сравнению со здоровым животным. Первые признаки наследственной катаракты развиваются в 9-15 месяцев с последующим прогрессированием, как правило, полное помутнение хрусталика наступает к возрасту 3-4 лет. Медикаментозных способов лечения наследственной катаракты в настоящее время не существует. Единственным способом восстановления зрения собаки является имплантация искусственного хрусталика.

Аутосомно-рецессивный характер наследования

Симптоматика
Наследственная катаракта имеет прогрессирующий характер и, как правило, начинает развиваться в задней области хрусталика с незначительного пятна в центре. На этой стадии клиническими методами заболевание можно выявить только тщательным офтальмологическим обследованием. Пятно помутнения постепенно вырастает, при этом скорость роста может сильно варьировать. При некоторых формах катаракты прогрессирование происходит очень медленно, и собака долгое время не испытывает проблем со зрением, в других случаях развитие катаракты столь стремительно, что собака может ослепнуть за несколько недель.

Тест подходит для следующих пород:

- Американский булли

- Бульдог (Английский и Французский)

- Бостон-терьер

- Стаффордширский бультерьер

Для других пород проведение этого теста возможно, однако с высокой долей вероятности будет непоказательным.

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd1 приводит к деградации сетчатки в раннем возрасте из-за дистрофии фоторецепторных клеток (палочек и колбочек). Пораженные собаки обычно проявляют аномальное истончение и дегенерацию сетчатки уже в возрасте 11 недель. Диагноз может быть поставлен при офтальмологическом обследовании глаз в возрасте от 3 до 6 месяцев. В возрасте одного года, как правило, уже наблюдается сильное нарушение зрения, на второй год обычно развивается полная слепота.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd1 является делеция трех нуклеотидов в гене PDE6B (p.802del), участвующем в процессе преобразования света в нервный импульс и в световой адаптации зрения.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd1 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у американских стаффордширских терьеров и реже у американских питбультерьеров.

Первичная открытоугольная глаукома (POAG) - это генетическое заболевание глаз, связанное с повышением внутриглазного давления. Рост внутриглазного давления начинается в возрасте 8-16 месяцев и приводит к глаукоме. В отсутствие своевременного лечения заболевание приводит к атрофии зрительного нерва и постепенной потере зрения.

Генетической причиной первичной открытоугольной глаукомы в породе бигль оказалась мутация в гене ADAMTS10 c.1159G>A. Гены, относящиеся к семейству ADAMTS, участвуют в формировании соединительных тканей различного типа, в частности, стекловидного тела глаза. У шарпеев похожее заболевание - POAG/PLL связано с нарушением другого гена из этого семейства - ADAMTS17. У людей мутации в генах этого семейства вызывают синдром Маркезани, который также сопровождается офтальмологическими нарушениями.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Первичная открытоугольная глаукома (POAG) - это генетическое заболевание глаз, связанное с повышением внутриглазного давления. Рост внутриглазного давления начинается в возрасте 8-16 месяцев и приводит к глаукоме. В отсутствие своевременного лечения заболевание приводит к атрофии зрительного нерва и постепенной потере зрения.

Генетической причиной первичной открытоугольной глаукомы в породе бигль и восточно-сибирская лайка оказалась мутация в гене ADAMTS10 c.1159G>A. Гены, относящиеся к семейству ADAMTS, участвуют в формировании соединительных тканей различного типа, в частности, стекловидного тела глаза. У шарпеев похожее заболевание - POAG/PLL связано с нарушением другого гена из этого семейства - ADAMTS17. У людей мутации в генах этого семейства вызывают синдром Маркезани, который также сопровождается офтальмологическими нарушениями.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Первичный вывих хрусталика (PLL) – наследственное заболевание глаз, при котором хрусталик отделяется от цинновых связок, фиксирующих его по окружности, и смещается со своего нормального положения. Первыми симптомами, как правило, являются умеренное покраснение конъюнктивы, отек и локальное помутнение роговицы, слезотечение, нервный тик (блефароспазм), дрожание радужной оболочки. Хрусталик может смещаться в переднюю камеру, в сторону стекловидного тела или ущемляться в отверстии зрачка. С течением времени образуется выпячивание стекловидного тела, глубина передней камеры глаза меняется, формируется афактический полумесяц – характерный признак заболевания. Процесс затрагивает оба глаза, но развиваться может не синхронно. Клинические признаки PLL обычно появляются в возрасте от 2 до 6 лет, со средним возрастным диапазоном от 4 до 5.

Заболевание связано с мутацией в гене ADAMTS17. Процесс, в котором задействован этот ген, не определен, однако мутации в этом гене у человека вызывают нарушения развития многих частей организма, также включая глаза (синдром Маркезани).

Первичный вывих хрусталика встречается у многих пород собак и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу bas-PRA начинает развиваться относительно поздно: первые симптомы появляются в возрасте от 5 до 7 лет. В начале ухудшается зрение при тусклом свете и развивается ночная слепота, вызываемая дегенерацией палочек. Со временем отмирают оба типа фоточувствительных клеток - и палочки, и колбочки. Заболевание может иметь различную степень прогрессирования и тяжести у разных собак, но во многих случаях приводит к полной потере зрения. Некоторые больные собаки сохраняют зрение при дневном свете в течение многих лет, иногда до конца жизни.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу bas-PRA - является мутация в гене SAG (c.1216T>C). Этот ген играет важную роль в восстановлении фоторецепторной клетки после передачи сигнала. В случае нарушения этого гена светочувствительная клетка тратит слишком много ресурсов на передачу нервного импульса, медленнее восстанавливается и со временем погибает. У людей с геном SAG связано сходное наследственное заболевание - болезнь Огучи.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу bas-PRA встречается у породы басенджи. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd2 приводит к деградации сетчатки в юном возрасте из-за дистрофии фоторецепторных клеток (палочек и колбочек). В отличие от других типов прогрессирующей атрофии сетчатки, первым клиническим признаком является потеря зрения при дневном свете, вызванная дегенерацией колбочек. После этого деградируют клетки палочек, необходимых для зрения в тусклом свете. Дегенерация сетчатки при Прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd2 обычно приводит к серьезной потере зрения к одному году жизни и полной слепоте у взрослых собак. Диагноз может быть поставлен при ветеринарном обследовании глаз в возрасте от 3 до 6 месяцев.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd2 является мутация в гене IQCB1. Этот ген необходим для формирования специального канала, который соединяет светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Нарушение формирования этого канала приводит к гибели фоторецептора. Связь этого гена с синдромами наследственной дегенерации сетчатки выявлена также у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd2 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у американских питбультерьеров и реже у американских стаффордширских терьеров.

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA1 - является поздней и медленно развивающейся формой прогрессирующей атрофии сетчатки. Клинические проявления начинаются с потери зрения в тусклом свете (ночная слепота). Это вызывается дегенерацией клеток фоторецепторов - палочек. Заболевание постепенно прогрессирует до полной слепоты, так как дегенерация затрагивает также и второй тип фоторецепторных клеток - колбочки. Возраст появления значительно варьирует, но обычно первые признаки наблюдаются в возрасте 6-7 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу GR-PRA1 является мутация в гене SLC4A3, отвечающем за синтез транспортного белка, активного в в нейронах сетчатки. Биологическая роль этого гена подробно не исследована, однако мутации в нем также ассоциируются с нарушениями зрения у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA1 обнаруживается у золотистых ретриверов. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA2 - является поздней и медленно развивающейся формой прогрессирующей атрофии сетчатки. Клинические проявления начинаются с потери зрения в тусклом свете (ночная слепота). Это вызывается дегенерацией клеток фоторецепторов - палочек. Заболевание постепенно прогрессирует до полной слепоты, так как дегенерация затрагивает также и второй тип фоторецепторных клеток - колбочки. Клинические признаки заболевания проявляются у собак в возрасте около 5 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу GR-PRA2 является мутация в гене TTC8, который участвует в формировании специального канала, соединяющего светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Связь этого гена с наследственными нарушениями сетчатки глаза выявлена также у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA2 обнаруживается у золотистых ретриверов. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PAP1-PRA - это форма заболевания с поздним началом развития. Первые симптомы появляются в возрасте от 4 до 6 лет. Первым симптомом является плохое зрение при тусклом свете из-за отмирания палочек. Со временем отмирают оба типа фоточувствительных клеток - и палочки, и колбочки, что конечном итоге приводит к полной слепоте. Заболевание может иметь разную скорость развития и степень тяжести, но во многих случаях прогрессирует до полной потери зрения. Некоторые больные собаки сохраняют зрение при дневном свете в течение многих лет, иногда до конца жизни.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PAP1-PRA - является сложная мутация в гене CNGB1 c.2387delA;2389_2390insAGCTAC. Белок, закодированный этим геном, участвует в проницаемости мембраны светочувствительных клеток и имеет важное значение для их функционирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PAP1-PRA встречается у породы папийон/фален, в которой частота встречаемости оценивается примерно в 17%. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу prcd-PRA является очень распространенной формой этого заболевания у многих пород. Расстройство связано с мутацией в гене PRCD (p.C2Y), активном в светочувствительных клетках сетчатки. Примечательно, что мутации в этом гене также связаны с наследственной атрофией сетчатки у людей.

Заболевание, связанное с мутацией PRCD:p.C2Y, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у многих пород, включая: американский кокер спаниель, австралийский хилер, австралийская овчарка, австралийская короткохвостая пастушья собака, чесапикский ретривер, китайская хохлатая, английский кокер спаниель, энтлебухер зенненхунд, финский лаппхунд, золотистый ретривер, карельская медвежья собака, кувас, лабрадор ретривер, лопарская оленегонная собака, миниатюрный пудель, норвежский серый элкхунд, новошотландский ретривер, португальская водяная собака, испанская водяная собака, шведский лапхунд, той пудель, йоркширский терьер.

​Дегенеративные изменения происходят в фоторецепторных клетках (палочках и колбочках.) Основной и первый клинический признак – снижение остроты зрения при слабом свете, в сумерках и в темноте, так называемая никталопия (куриная слепота или ночная слепота) – первыми поражаются палочки, светочувствительные клетки. Так же наблюдается мидриаз. При последующем поражении колбочек потеря зрения прогрессирует. Болевых ощущений собака не испытывает. У пораженных животных могут не появляться признаки до достижения ими возраста 3–5 лет и старше. Новая мутация, ассоциированная с прогрессирующей атрофией сетчатки, была обнаружена в гене HIVEP3. Исследования показали, что в данный момент в породе цвергшнауцеров распространены две формы PRA – ранняя, «тяжелая», приводящая к полной слепоте в возрасте до 5 лет, и поздняя, «легкая», симптомы которой проявляются после 7 лет жизни животного, с частичным сохранением зрения*. Рано развивающаяся форма прогрессирующей атрофии сетчатки показала 100% корреляцию с точечной мутацией в гене HIVEP3. (Ранее тестируемая мутация в гене PPT1 была обнаружена в гомозиготном состоянии у здоровых животных, что подвергает сомнению её значимость).​

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу cord1 (так же называемая "crd4-PRA") связана с мутациями в двух генах: инсерцией 44 нуклеотидов в ген RPGRIP1 и делецией 22 тысяч нуклеотидов в гене MAP9. Показано, что в группу риска в первую очередь попадают в собаки, гомозиготные по мутации в гене RPGRIP1. Среди этих собак риск развития заболевания увеличен у собак, гомозиготных по мутации в гене MAP9. В нашей лаборатории предлагается тест на мутацию в гене RPGRIP1.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу cord1 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у следующих пород: бигль, бойкин спаниель, чихуахуа, курчавошерстный ретривер, таксы (в основном миниатюрные длинношерстные), английский спрингер спаниель, филд-спаниель, французский бульдог, лабрадор ретривер, папйон/фален.

Гониодисгенез и глаукома - это наследственное заболевание, связанное с нарушением развития передней камеры глаза. Глаукоме может предшествовать гониодисгенез, который представляет собой аномалию развития глаза, характеризующуюся сужением или закрытием иридокорнеального угла, через который циркулирует внутриглазная жидкость. Нарушение циркуляции этой жидкости изменяет внутриглазное давление, что, в свою очередь, может приводить к развитию глаукомы. Симптомы этого заболевания включают сильную боль, повышенную чувствительность к свету (светобоязнь), частое моргание (блефароспазм), вздрагивание при прикосновении к голове собаки, слезотечение, покраснение глаз, расширение зрачков и изменение поведения, например, отказ от еды и попытки найти укрытие.

Заболевание ассоциировано с мутацией в гене OLFML3, который активен в развивающемся глазу во время эмбриогенеза. Роль этого гена в развитии глаза пока неизвестна, но мутации в аналогичном гене у человека также связаны с развитием глаукомы. У собак мутация в гене OLFML3 в гомозиготном состоянии повышает риск развития глаукомы до 70%.

Мутация в гене OLFML3 (c.590G>A) обнаружена в породе бордер колли и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.