Поиск лабораторных исследований

Дентально-скелетно-ретинальная аномалия - наследственное заболевание, характеризующееся хрупкими, обесцвеченными, полупрозрачными зубами, непропорциональным ростом и прогрессирующей дегенерацией сетчатки, приводящей к потере зрения. Зубы имеют розовато-коричневатый оттенок и множественные дефекты эмали. Конечности укорочены и искривлены.

Заболевание связано с мутацией в гене MIA3 (c.3822+3_3822+4del). Этот ген играет важную роль в транспорте коллагена, предполагается, что он играет важную роль в формировании соединительных тканей, в том числе, в развитии и минерализации костей. Мутации в гене MIA3 вызывают похожие нарушения зубов и костей у людей.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характерна для породы кане-корсо.

Гипоминерализация зубов (синдром Райна) - это генетическое нарушение, которое приводит к ускоренному износу зубов из-за снижения их минерализации. В результате этого обнажаются внутренние слои зубов и развивается кариес и пульпит. Пораженные зубы приходится удалять.

Заболевание связано с мутацией в гене FAM20C, который играет важную роль в минерализации костной ткани и зубов, активируя несколько ключевых белков, участвующих в биоминерализации. Этот ген ассоциирован с синдромом Райна у людей.

Синдром Райна наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе бордер колли. По опубликованным данным частота носителей этой мутации в породе бордер колли составляет около 11%.